(中央社記者張茗喧台北6日電)今年27歲的醫師黃俊榕從小飽受聽損、夜盲症困擾,被醫師懷疑罹患罕病,但22年來卻苦無確診工具。近年靠著基因定序技術,總算在上個月確診罕病「尤塞氏綜合症」。國家衛生研究院分子與基因醫學研究組主任蔡世峰今天表示,目前全球已知的罕見疾病共有7000多種,其中80%是家族遺傳,約400種可透過藥物治療;不過,過去因檢測工具不足,醫師只能推測患者罹患什麼疾病,缺乏明確基因診斷,難以及時確診,耽誤治療的黃金時機,也加深患者求診時內心的茫然與無助,只好不斷到醫院做檢查,希望找出真實病因。蔡世峰說,國衛院自2017年推動為期4年的「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」,利用最新的高通量全基因體定序設備,針對過去免疫缺乏疾病、癲癇、脊髓性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發炎疾病及其他幾乎無法確診的罕病類型進行分析,找出導致疾病的基因變異位點,並交由臨床醫師作為診斷參考依據,縮短罕病患者的確診時程。蔡世峰指出,目前已完成139個家族的病人及其家屬的全基因體定序,透過全基因體定序技術,補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點,罕見疾病檢出率約為63.3%。今年27歲的罕病患者、同時也具醫師身分的黃俊榕說,他從4、5歲就出現聽力障礙,四處求診都找不出病因,只能靠助聽器矯正聽力,高中時又出現夜盲症且視野僅剩常人的30%,眼科醫師懷疑可能是遺傳導致的視網膜色素病變的「尤塞氏綜合症」,但因沒有基因定序遲遲無法確診。黃俊榕說,近年他參加國衛院計畫,直到上個月基因定序檢驗出爐,總算確診為「尤塞氏綜合症」,而且是國外文獻上沒有記載的基因位點,他感嘆等了22年終於知道自己究竟罹患什麼病,心情就像「中樂透」鬆了一口氣,也明白未來選科時不適合走對眼睛負擔較大的科系。蔡世峰指出,過去他也遇過一名從小就發病、四處求診找不出病因的女孩,全身包括眼睛、喉嚨、心臟、卵巢、聽力功能都出了問題,直到17歲才因全基因體定序檢查,發現這些症狀是因一種特定的基因變異導致,媽媽得知當下喜極而泣,也感嘆等了這麼多年、看了這麼多醫師,終於知道孩子出了什麼問題。國衛院今天也宣布和罕見疾病基金會共同組成「台灣罕病研究網絡」,協助轉介無法確診的罕病患者進行基因定序。蔡世峰說,未來罕病患者的定序結果都會上傳至國際平台,不僅讓患者知道世界上有和他們相同疾病的病友、他們並不孤單,同時也能串聯國際間罕病病友的經驗,讓患者知道疾病的病程、未來可能面臨的難題,提早因應準備。(編輯:張芷瑄)1080706更多健康相關新聞男星3個月瘦10公斤「防呆機制」幫的忙正妹大胃王健檢 驚見「胃壁像月球」「輕斷食」狠鏟9公斤!挨餓藏6好處胸痛、火燒心? 當心「食道遲緩不能症」戴項鍊會發癢?醫教你3招預防金屬過敏______________有話想說?歡迎投稿>>>【Yahoo論壇】
文章轉貼如有侵權請告知我們會立即刪除
中租原車貸款增貸0800772999 銀行線上汽車貸款 信貸60分鐘火速撥款 原車貸款增貸 個人徵信線上查詢 銀行二胎房貸 分期償還 銀行汽車貸款免留車 線上銀行汽車貸款 銀行汽車增貸 借貸 女人專屬汽車貸款 周轉 利率 14年車銀行汽車貸款 低利貸款買車 汽車貸款1天核貸完成 汽車二胎貸款 車貸利率車貸試算 汽車貸款增貸 銀行汽車貸款只要5分鐘 汽車增貸試算 銀行消費金融中心 汽車貸款專人為您服務 銀行原車融資貸款 車貸可以降息 中古車貸 買中古車汽車增貸 女人專屬汽車借款 購買汽車貸款 汽車分期貸款試算 降低利息 台灣車貸 汽車貸款首選 銀行汽車二胎貸款 銀行中古汽車貸款 車貸搞懂的5件事情 各銀行車貸主力商品 銀行汽車貸款搶超跑 車貸專線 銀行中古購車貸款 銀行車貸 車種不限保證好借 汽車增貸 汽車高利換低息 銀行汽車貸款合法委託辦理 車貸增貸試算 汽車24小時迅速撥款 女人低利貸款 中古好車貸 銀行房貸 汽車貸款中增貸 低利信貸專案 二胎車貸憑行照即可辦 貸款 車貸速效審件撥款 貸款免費諮詢 輕鬆汽車貸款方案 前六期免繳利息錢 整合負債 銀行二胎借款 和潤汽車超低利率0800772999 可辦汽車貸款未過件 汽車增貸問題 汽車貸款專人為您服務 汽車貸款 汽車分期貸款試算 銀行汽車貸款合法委託辦理 整合負債 汽車增貸試算 14年車銀行汽車貸款 銀行二胎代墊 車貸速效審件撥款 私房錢好車貸 低利貸款買車 汽車高利換低息 汽車增貸免保人 汽車銀行增貸 車貸轉貸 銀行二胎代償 信用卡 汽車貸款中可在貸 購買汽車貸款 汽車分期車增貸 台灣車貸 銀行汽車貸款72期還款 線上銀行汽車貸款 車貸增貸試算 車貸利率車貸試算 銀行汽車貸款 個人徵信線上查詢 車貸專線 信貸60分鐘火速撥款 汽車分期車貸款 銀行消費金融中心 個人信用線上查詢 他行汽車代償轉貸增貸 車種不限保證好借 汽車貸款中增貸 車貸網站 中古車增貸 輕鬆汽車貸款方案 銀行中古汽車貸款 汽車貸款1天核貸完成 中古好車貸 車貸轉貸銀行 車貸搞懂的5件事情 好車貸汽車貸款 汽車增貸 銀行車輛貸款 銀行汽車貸款只要5分鐘 低利信貸專案 銀行汽車二胎貸款 原車貸款增貸 中古車銀行貸款 汽車貸款 銀行車貸 汽車貸款增貸 車貸可以降息 汽車二胎貸款 貸款 汽車貸款流程 和潤汽車周轉0800772999 銀行二胎代償 銀行汽車貸款10-150萬 汽車二胎貸款 週轉 汽車貸款流程 銀行原車融資貸款 二胎車貸憑行照即可辦 汽車貸款 車貸可以降息 汽車貸款首選 各銀行車貸主力商品 貸款免費諮詢 中古車貸 好車貸汽車貸款 銀行車輛貸款免保人 低利率尊榮專案 銀行汽車貸款72期還款 車貸速效審件撥款 汽車貸款增貸 14年車銀行汽車貸款 汽車增貸免保人 女人專屬汽車借款 利率 私房錢好車貸 銀行線上汽車貸款 銀行消費金融中心 他行汽車代償轉貸增貸 汽車貸款中可在貸 車貸線上客服 汽車貸款當日撥款 可貸車價150% 銀行車輛貸款 來電汽車來電馬上貸 汽車分期車貸款 車貸官方網站 汽車高利換低息 汽車增貸問題 汽車貸款超低利 可辦汽車貸款未過件 車貸免收入證明可轉貸 汽車換現金 低利信貸專案 全方位貸款 周轉 車貸轉貸銀行 個人信用線上查詢 汽車24小時迅速撥款 不收代辦費 車貸利率車貸試算 車貸轉貸 原車融資 銀行汽車貸款只要5分鐘 前六期免繳利息錢 中古車增貸 個人貸款 汽車銀行增貸 輕鬆汽車貸款方案 銀行二胎代墊 汽車貸款銀行貸款 原車貸款增貸 中租汽車超低利率0800772999 車貸網站 汽車貸款超低利 個人徵信線上查詢 私房錢好車貸 銀行汽車貸款 車種不限保證好借 汽車貸款中增貸 銀行汽車貸款利率比較 汽車分期車增貸 車貸可以降息 他行汽車代償轉貸增貸 降低利息 車貸降息免煩惱 14年車銀行汽車貸款 可辦汽車貸款未過件 銀行車輛貸款 中古車銀行貸款 可貸車價150% 銀行二胎代墊
留言列表